Testul genetic este o analiza care indica modificarile de la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatul testului confirma sau exclude prezenta unei boli genetice si poate indica riscul de transmitere a unei gene la copii. Mai jos, poti afla de cate tipuri sunt testele genetice, cum decurge o consultatie genetica, modul de interpretare a rezultatelor si ce beneficii au aceste analize.
- Ce sunt genele si cromozomii
- De cate tipuri sunt testele genetice
- In ce consta testarea genetica
- Ce indica rezultatele testelor genetice
- Care sunt beneficiile si riscurile unui test genetic
Ce sunt genele si cromozomii
Corpul uman contine aproximativ 200 de tipuri de celule, iar numarul lor depaseste 30 de mii de miliarde. Cele mai multe celule umane contin un set complet de gene, mici formatiuni care au rolul unui set de instructiuni pentru dezvoltarea armonioasa si sanatoasa a organismului. Aceste gene sunt situate pe cromozomi, o serie de structuri filiforme. Fiecare om are 46 de cromozomi, 23 mosteniti de la mama si 23 de la tata.
Atunci cand apare o mutatie, este posibil ca gena sa nu mai functioneze normal. Drept urmare, gena nu mai comunica in mod eficient cu organismul si poate aparea o boala genetica, precum sindromul Down, fibroza chistica sau distrofia musculara. In acest context, testele genetice sunt folosite pentru a vedea daca o astfel de gena cu probleme poate fi transmisa la fat si, eventual, pentru a preveni viitoarele probleme de sanatate.
De cate tipuri sunt testele genetice
Parintii sunt principalii responsabili pentru bunastarea viitorului copil, dar si pentru sanatatea sa. Realizarea unui test genetic iti va oferi informatii referitoare la amprenta genetica, iar realizarea unor teste genetice specifice poate inlatura teama de a naste un copil cu afectiuni congenitale.
Exista unele teste genetice care au caracter preventiv, in timp ce altele variaza in functie de istoricul medical al persoanei. Mai jos sunt principalele tipuri de teste genetice.
Teste genetice presimptomatice pentru maladiile adultilor
Daca exista afectiuni genetice in familie, de exemplu, cancer mamar, cancer ovarian sau boala Huntington, testarea genetica va indica daca exista riscul de imbolnavire, chiar daca in prezent nu exista simptome. Aceste teste au rol preventiv si pot ajuta la detectarea timpurie a unor boli, precum si la cresterea sperantei de viata si a calitatii acesteia, prin realizarea unor controale medicale periodice.
Teste genetice pentru a depista daca esti purtatorul unei boli genetice
Sunt recomandate mai ales daca in istoricul familiei exista o boala ereditara, de exemplu, atrofie musculara spinala sau fibroza chistica. Aceste teste sunt indicate ambilor parteneri inainte ca femeia sa ramana insarcinata. Testarea stabileste daca esti purtatorul genei mutante si daca exista riscul de transmisie la copil. Prin testarea genetica pot fi detectate gene care provoaca urmatoarele afectiuni:
- Boli autozomal recesive – atunci cand ambii parinti poarta gene modificate ale aceleiasi boli; daca ambii parinti transmit gena, copilul va mosteni boala;
- Boli autozomal dominante – apar atunci cand unul dintre parinti are o copie anormala a unei gene. Simptomele apar abia la maturitate, asa cum este cazul bolii Huntington;
- Boli transmise de cromozomul X (numite si „X-linkate”) – apar atunci cand se mosteneste o gena mutanta situata pe cromozomul X;
- Boli mitocondriale – apar ca urmare a unor erori la nivelul genelor mitocondriale producatoare de energie;
- Anomalii structurale cromozomiale – sunt determinate de lipsa sau de dublarea unor segmente cromozomiale in cazul in care unul dintre parinti este purtatorul unei translocatii cromozomiale.
Teste genetice prenatale
Testele genetice prenatale sunt recomandate pentru a detecta anomaliile genetice ale fetusului. Un astfel de test poate determina spina bifida, sindromul Down sau sindromul Edwards. De asemenea, acestea ajuta la determinarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii fetale. Astfel de teste sunt recomandate tuturor femeilor gravide, indiferent de varsta sau de factorii de risc. Daca testul de screening este pozitiv, este posibil sa fie nevoie de investigatii suplimentare pentru a determina cu certitudine diagnosticul dupa stabilirea sarcinii cu risc.
Teste pentru nou-nascuti (screening neonatal in boli genetice de metabolism)
Realizarea unor astfel de teste depisteaza afectiuni precum hipotiroidismul congenital sau fenilcetonuria. Rolul lor este vital, deoarece depistarea timpurie a bolii ajuta la inceperea tratamentului si la prevenirea aparitiei complicatiilor.
Teste genetice pentru ajutor în slăbit (DNA NUTRI CONTROL)
Testul genetic Nutrition Sensor ajută la crearea unui profil genetic unic. Cu alte cuvinte un astfel de test te va ajuta să urmezi o dietă adaptată la nevoile tale, să adopți un antrenament personalizat pentru a maximiza pierderea în greutate într-un mod sănătos.
Teste genetice pentru a determina anumite predispozitii (DNA HEALTH CONTROL)
Testele genetice de acest fel ajută la depistarea genelor care determină afecțiuni precum diabetul zaharat, boala Alzheimer, boala Crohn, afecțiunile cardiovasculare, osteoporoza, glaucomul, artrita reumatoidă, afecțiunile prostatei sau parodontoza.
De asemenea, același test genetic ajută la testarea capacității organismului de a tolera cafeina, alcoolul și alte substanțe care provoacă dependență precum și răspunsul organismului la unele medicamente sau compuși alimentari precum glutenul sau lactoza.
Știind că există o predispoziție la o astfel de afecțiune poți face schimbări în stilul de viață pentru a reduce probabilitatea de apariție. Mai mult, dacă deja suferi de anumite afecțiune testul genetic îți permite să optezi pentru o formă de tratament optimă care îți crește șansele de supraviețuire precum și calitatea vieții.
In ce consta testarea genetica
Inainte de testarea propriu-zisa, medicul genetician vorbeste cu pacientul. Doctorul va solicita, in functie de caz, arborele genealogic si istoricul medical al familiei. In general, testele genetice se realizeaza pe o proba de sange, insa pot fi analizate si probe de piele, par, lichid amniotic sau tesuturi. Proba este, apoi, trimisa la laborator, unde este analizata pentru anomalii la nivelul cromozomilor, al ADN-ului sau al proteinelor, in functie de fiecare caz in parte.
Din momentul testarii pana la primirea raspunsului pot trece de la cateva saptamani la cateva luni. In cazul testelor genetice prenatale, raspunsul vine mai repede, deoarece timpul este vital pentru a lua decizii in ceea ce priveste sarcina.
Accesul la servicii de calitate si la personal specializat este esential pentru pacient, mai ales in cazul gravidelor. In acest sens, serviciile de concierge medical constau nu doar in oferirea unor date certe cu privire la sanatatea fetala, cat si in furnizarea unei a doua opinii. Conciergul medical ofera acces prioritar la cei mai buni medici, servicii medicale la cel mai inalt nivel, consiliere si stabilirea unui traseu medical conform tuturor protocoalelor internationale coordonat de un navigator de pacient astfel incat acesta din urma sa cunoasca fiecare etapa ce o are de parcurs. Un astfel de serviciu iti va permite sa te asiguri ca totul evolueaza normal, de la primele consultatii pana la testele genetice si investigatiile necesare de-a lungul sarcinii.
Ce indica rezultatele testelor genetice
Durata de asteptare pana la primirea rezultatelor testelor genetice depinde de tipul de test realizat. Poti vorbi cu doctorul genetician pentru a afla cand te poti astepta sa primesti rezultatul. Indiferent de tipul testului, rezultatele pot fi pozitive, negative sau neconcludente.
Rezultate pozitive
Rezultatul pozitiv al testului genetic indica faptul ca anomalia genetica pentru care s-a realizat testul a fost gasita. Pasii urmatori dupa primirea rezultatului depind
foarte mult de motivul testarii genetice.
Daca testul a fost realizat pentru a diagnostica o anumita boala, rezultatele vor oferi indicii doctorului pentru a recomanda un tratament adecvat. In cazul in care testul genetic a fost efectuat pentru a vedea daca gena poate fi transmisa la copil, rezultatul pozitiv va ajuta doctorul sa determine riscul ca fatul sa dezvolte boala. De asemenea, rezultatele testului genetic iti pot fi de folos atunci cand tu si partenerul doriti sa planificati o sarcina.
Un ultim caz il reprezinta rezultatul pozitiv in cazul testarii genetice pentru a vedea daca vei dezvolta o anumita afectiune in viitorul apropiat sau indepartat. De exemplu, un rezultat pozitiv pentru gena BRCA1 sau BRCA2 inseamna ca ai un risc crescut de a dezvolta cancer de san, insa nu este o certitudine faptul ca vei dobandi boala. Cu toate acestea, in cazul bolii Huntington, prezenta genei anormale indica aparitia afectiunii, la un moment dat.
Uneori, schimbarile stilului de viata pot reduce riscul de imbolnavire, chiar daca gena te face mai susceptibil in fata bolii. De aceea, este foarte important sa vorbesti cu doctorul despre optiunile disponibile si chiar sa ceri o a doua parere de la un specialist.
Rezultate negative
Un rezultat negativ inseamna ca testul genetic nu a gasit gena mutanta, insa acest lucru nu iti garanteaza in totalitate ca nu te vei imbolnavi. Acuratetea testelor genetice de a detecta gena mutanta variaza si depinde si de afectiunea pentru care este realizat testul sau daca gena a fost descoperita anterior la un alt membru al familiei.
Rezultate neconcludente
Uneori, rezultatul nu ofera informatii referitoare la gena problematica pentru care s-a realizat testul. Exista posibilitatea de variatie a felului in care sunt percepute genele, iar deseori, aceste variatii nu afecteaza sanatatea. Atunci cand nu se poate deosebi intre o gena care poate creste riscul de imbolnavire si o gena cu forma anormala, dar sanatoasa, este recomandata repetarea testelor si chiar reluarea lor, dupa un interval de timp.
Care sunt beneficiile si riscurile unui test genetic
Pentru multa lume, testarea genetica poate fi dificila, nu neaparat fizic, deoarece majoritatea probelor sunt de sange sau nedureroase, ci mai ales emotional. Este important sa vorbesti cu familia si cu medicul genetician, inainte de realizarea unui test genetic. In special un medic profesionist iti va oferi toate informatiile de care ai nevoie si iti va raspunde la intrebari. Inainte de a alege sa realizezi un test genetic, este important sa iei in calcul beneficiile si riscurile asociate acestei decizii.
Beneficii ale testelor genetice
Testul genetic iti ofera o imagine genetica de ansamblu a propriului organism. Pentru unele persoane, acest test inseamna siguranta si liniste sufleteasca, inclusiv atunci cand vestile sunt proaste. Daca sunt bune, usurarea din suflet va fi mai mare.
Prezenta bolii sau existenta unui risc de a dezvolta o anumita afectiune vine cu un beneficiu major. Diagnosticarea timpurie, inclusiv cu ajutorul testelor genetice, ajuta la administrarea corecta a tratamentului si chiar la prevenirea aparitiei unor complicatii grave sau a decesului prematur. Daca testul genetic indica faptul ca pe viitor vei fi afectat de o boala, atunci controalele regulate si un stil de viata echilibrat te vor ajuta sa mentii un risc minim.
De asemenea, rezultatele iti ofera informatii pentru planificarea viitorilor copii. Daca stii ca tu si partenerul aveti un risc crescut de a avea un copil cu o boala genetica, testarea timpurie a fatului va va ajuta sa fiti mai pregatiti psihic si fizic in fata cresterii unui copil cu o boala genetica.
Riscuri asociate testelor genetice
Pe langa beneficiile asociate testelor genetice, este bine sa acorzi atentie si riscurilor. Chiar daca nu exista efecte secundare ale testarii propriu-zise, asteptarea si primirea rezultatelor pot avea efecte dintre cele mai diverse, de la frica si anxietate la vinovatie si usurare. Daca rezultatul este pozitiv, este posibil ca boala de care suferi/vei suferi sa nu aiba un tratament sau sa nu fie posibil sa schimbi situatia. De asemenea, uneori, chiar daca este gasita mutatia, nu se poate spune cat de sever va fi afectata persoana. De exemplu, testul nu poate arata daca pacientul va avea simptome, cat de intense vor fi sau daca boala va progresa in timp.
Un alt aspect important este familia. Daca rezultatul tau este pozitiv, exista un risc ca alti membri ai familiei sa fie tot pozitivi. Oare ceilalti doresc sa afle aceste informatii?
Testarea genetica este un pas important pentru sanatatea ta si a familiei. Vorbeste cu rudele apropiate, discuta cu medicul specialist, cere o a doua parere inainte de a te decide. In cazul cel mai fericit, nu porti gena. Daca, totusi, testul este pozitiv, rezultatul te poate ajuta sa tii boala sub control, prin urmarea unui tratament corespunzator sau sa reduci riscul de aparitie, prin controale medicale periodice si schimbarea stilului de viata.
Sursa foto: Shutterstock
